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CELIACHIA 20/01/2016
La celiachia è una malattia immunomediata dell'intestino tenue.
Può colpire individui di tutte le età e riconosce una predisposizione genetica. Generalmente (forma classica) i sintomi si presentano allo svezzamento. I sintomi includono diarrea cronica, dolore addominale, gonfiore addominale, ritardo della crescita nei bambini e astenia. In certi casi (forme atipiche) questi sintomi possono essere assenti e possono esservi sintomi extraintestinali.
Si ritiene che la malattia possa interessare da 1 su 1.750 a 1 su 105 persone negli Stati Uniti.La celiachia è causata da una reazione alla gliadina, una prolammina (proteina del glutine) presente nel grano e da proteine simili che si trovano nelle tribù di Triticeae, che comprendono altri cereali comuni, come orzo e segale.L'esposizione alla gliadina causa una reazione infiammatoria. Ciò porta ad una progressiva riduzione dei villi che rivestono l'intestino tenue (atrofia dei villi) fino alla loro completa scomparsa.
Interferisce con l'assorbimento delle sostanze nutritive, in quanto i villi intestinali ne sono responsabili. L'unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine. Il termine "celiaco" è stato introdotto nel XIX secolo grazie a una traduzione di quella che viene generalmente considerata come una delle prime descrizioni in greco antico della malattia da parte di Areteo di Cappadocia.

EZIOLOGIA
Tra le cause della celiachia rientrano sia fattori ambientali sia fattori genetici. I fattori ambientali sono rappresentati dal glutine, ovvero la componente proteica delle farine di frumento, orzo, segale e avena. Il glutine di frumento è a sua volta costituito da gliadine, che sono proteine solubili in alcool, e glutenine, proteine alcool-insolubili. L'importanza dei fattori genetici nella patogenesi della celiachia è testimoniata da studi condotti su familiari di pazienti celiaci che hanno rilevato una prevalenza dell'intolleranza pari al 10% tra i familiari di primo grado e del 30% se si considerano fratelli e sorelle HLA identici. Il risvolto pratico di tale risultato è che per ogni nuovo paziente celiaco diagnosticato, sarà opportuno consigliare l'esecuzione di test di screening sui familiari di primo grado che, indipendentemente da sesso, età e quadro clinico, hanno un rischio del 10% di essere a loro volta affetti da celiachia. Ulteriore prova dell'importanza dei fattori genetici è l'associazione tra celiachia e i geni che codificano per le molecole HLA di classe II. Infatti, oltre il 90% dei pazienti celiaci presenta la molecola HLA DQ2. I pazienti che non presentano la molecola DQ2 esprimono, nella maggior parte dei casi, la molecola DQ8. Va però tenuto presente che l'analisi dell'HLA non può essere utilizzata per confermare una diagnosi di celiachia in quanto i geni che codificano per queste molecole sono presenti nel 29,85% della popolazione generale. In compenso, però, la negatività per tali aplotipi può escludere, o comunque rendere molto improbabile, una diagnosi di intolleranza al glutine. I pazienti celiaci DQ2 e DQ8 negativi sono infatti molto rari. Infine, la maggior concordanza di malattia dei gemelli omozigoti rispetto ai fratelli HLA identici dimostra che anche geni non HLA debbano essere implicati nell'eziologia di questa intolleranza. Questi geni sono attualmente ricercati ma non sono ancora stati trovati.

SINTOMI
Alcuni casi di celiachia si manifestano con caratteristici sintomi e segni clinici, quali feci biancastre, sciolte e grasse (steatorrea) e perdita di peso o mancato aumento di peso (nei bambini piccoli). In altri casi la sintomatologia può essere più sfumata e interessare altri organi, piuttosto che l'intestino. È anche possibile essere affetti da celiachia ma non soffrire di alcun sintomo. Molti adulti affetti dalla malattia accusano solo un po' di stanchezza o anemia.

fonte Wikipedia


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